السلام عليكم
مرض أصاب احد اقاربي ...فقمت بالبحث عن هذا المرض في الموقع الطبي ووجدت معلومات عن هذا المرض .. واحببت ان اضع هذا الموضوع في المنتدى للفائده
حمانا الله واياكم من الامراض
مرض ويلسون، مرض نادر الانتشار ويسببه خلل في أحد جينات الكروموسومات الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد
وعادة يتم علاجها بتقليل امتصاص النحاس أو بإزالة النحاس الزائد عن الحاجة في الجسم، ولكن في بعض الأحيان تكون هناك حاجة لعملية زراعة كبد.
تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة، ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض، بحيث يكونون حملة للمرض، وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين، ينتج عنه تطور مرض ويلسون. وقد تم اكتشاف المرض من قبل الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة، وهو الطبيب اليكساندر ويلسون (1878-1937) الذي اكتشفه عام 1912.
والمناطق الرئيسية لتجمع النحاس هي الكبد والدماغ، وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم، إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
أمراض الكبد
يمكن لأمراض الكبد أن تظهر من خلال التعب الزائد، الزيادة المتكررة في النزف بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم، ولكن خطورة الإصابة لا تكون كبيرة بحيث ان 5 بالمئة فقط من المصابين يتم تشخيصهم عندما يصابون بفشل كلوي في الكبد، ويتبعها حدوث أنيميا بسبب تدمير كريات الدم الحمراء، وهذا يؤدي إلى حدوث خلل في إنتاج البروتين والعمليات الأيضية في الكبد. الخلل في تأيض البروتين يؤدي إلى تجمع الأمونيا في مجرى الدم، وعندما تصل هذه المواد إلى الدم، فإن المريض يطور أعراضا عصبية وعقلية مثل الحيرة والوقوع في غيبوبة وحدوث نوبات وأخيراً حدوث انتفاخ مميت في الدماغ.
هناك أعراض أخرى في الجسم، ومن ضمنها قزحية تظهر بلون نحاسي في العيون: هناك خواتم بألوان نحاسية (خضراء إلى صفراء) ترى حول القزحية بسبب تجمع النحاس في ذلك النسيج، وهذا يظهر مع 66 بالمئة من المصابين بالمرض، ويتم تصنيفه من ضمن الأعراض العصبية أكثر من أن تكون أعراض أمراض الكبد. الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم، فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية، مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات، وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة على إنتاج البروتينات. القلب يعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من مرض ويلسون، حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب، بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل، وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (نبض القلب بطريقة غير منتظمة، إما بأن تكون سريعة أو بطيئة). خلل في الهرمونات: خلل في الغدة الدرقية، مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم. وقد تنتج أيضاً إلى عدم الخصوبة والإجهاض.
العلاج
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم، وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاته، والمأكولات البحرية القشرية.
هناك دواء اسمه بيناسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالإرتباط مع النحاس ليتم التخلص منه من خلال البول، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل.
التشخيص الكيميائي للمرض يكون عندما يقل تركيزالceruplasmin بالدم وزياده النحاس الخام بالكبد
ولدى زيادة الافراز البولي من النحاس الخام
اهم الاعرض الاكلينيكية (المشاهدة)
التهاب كبدي حاد او مزمن
اعراض مشابهه لأعراض مرض باركنسون
علامة مهمة بالعين اسمهاkayser-fleisher ring
فيزيولوجيا استقلاب النحاس في الجسم
في الشخص الطبيعي: يبلغ مجموع المتناول اليومي من النحاس 4 ملغ: يتم امتصاص 2 ملغ ويطرح الباقي مع البراز. تذهب الكمية الممتصة إلى الكبد الذي يقوم يومياً وبآلية معقدة بطرح 2 ملغ من النحاس.
وبذلك: التوازن اليومي للنحاس في الجسم هو ليصل صفر .
الفيزيولوجيا الطبيعية للنحاس تتضمن :
امتصاص النحاس المأكول ( 2-5 مغباليوم).
النقل البلاسمي للنحاس الممتص ( والذي يكون بشكل معقد مع اللألبومين).
اقتناص الخلية الكبدية للنحاس متبوعةً بـدمجه بغلوبولين ألفا2 ينتجه الكبد يسمىAPO ceruloplasmin (أبو سيرولوبلازمين) ويقوم هذا البروتين بربط النحاس مشكلاً السيرولوبلازمين .
إفراز السيرولوبلاسمين إلى البلاسما حيث يشكل حوالي 95% من نحاس البلاسما .
الاقتناص الكبدي للسيرولوبلاسمين الكهل وتحطيمه أنزيمياً وإفراز النحاس الحر في الصفراء .
في مريض ويلسون:
يقع الخلل في هذا المرض على مستوى طرح الكبد للنحاس ضمن الصفراء ، حيث لا يستطيع الكبد طرح أكثر من 0.2-0.4 ملغ من النحاس ضمن الصفراء ، والباقي يتراكم في الكبد (وفي أنسجة أخرى في مراحل متقدمة) أي يصبح التوازن اليومي للنحاس إيجابياً.
كما تصاب أيضاً عملية تشكيل السيرولوبلازمين بخلل في داء ويلسن يؤدي إلى نقص في اصطناع سيرولوبلازمين المصل.
وهكذا تكون النتيجة وجود مورثة ويلسن لدى شخص وتعني وجود نقص في الإطراح الصفراوي للنحاس.
وكذلك وجود نقص في اصطناع السيروبلازمين.
الظواهر السريرية
بسبب نقص الإطراح الصفراوي للنحاس فإنه يتراكم في الكبد مسبباً أذيةً خلوية تخرب الخلية الكبدية مما يسبب تظاهرات كبدية تبدو بعدة أشكال تتراوح بين:
شكل لا عرضي. ـ التهاب كبد حاد. ـ التهاب كبد مزمن. ـ تشمع كبد(حيث لا يكشف المرض أحياناً حتى مرحلة التشمع).
ـ بعد تخرب الخلية الكبدية فإن النحاس المتراكم فيها سيمر إلى مجرى الدم ليترسب في أعضاء أخرى :
على رأسها العين (تظاهرات عينية) ـ الجهاز العصبي (تظاهرات عصبية) ـ كريات الدم الحمراء (تظاهرات دموية) ـ الأنابيب الكلوية (تظاهرات كلوية) ـ وفي العظام (تظاهرات عظمية).
مسبباً التظاهرات السريرية الأخرى المميزة لهذا الداء والتي غالباً ما تظهر في عمر 5-30 سنة (بعمر الشباب) لكن حالياً أصبحت بين 3-45 سنة .
وهذه التظاهرات متنوعة بحسب عمر المريض ، فمثلاً :
لدى الأطفال تكون التظاهرات الكبدية هي المسيطرة (فلم نصل للمرحلة التي يغزو فيها النحاس مجرى الدم ليترسب في الأعضاء الأخرى).
و كلما تقدم المريض بالعمر تظهر الأعراض العصبية.
أهم التظاهرات بشكل عام : كبديةـ عصبيةـ عينية.
هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون. من بعضها إزالة النحاس من الجسم،
وبعضهم يفضل الحمية بحيث يقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر،
الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاطة، والمأكولات البحرية القشرية.
هناك دواء اسمه بيناسيلامين يعطى لمرضى ويلسون بحيث يقوم بالإرتباط مع النحاس
ليتم التخلص منه من خلال البول، بالإضافة إلى ذلك فإن معظم الحالات يلزمها زراعة كبد
لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع، وفشل كبد كامل
نسأل الله العفووالعافيه في الدنيا والآخره
12-09-2010
عضويتي 
العرض العادي
