اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي

اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (lhon) هو اضطراب وراثي
نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر
وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا
والذي يورث من الأم.
اعتلال ليبر العصبي الوراثي
تظهر أعراض lhon عادةً في مرحلة الشباب وتشمل فقدان
البصر في عين واحدة يليه فقدان البصر في العين الأخرى
في غضون أسابيع أو شهور عادة ما تتأثر الرؤية المركزية أولا
مع بقاء الرؤية المحيطية سليمة.
البحث مستمر لفهم الآليات الكامنة وراء lhon بشكل أفضل
ولتطوير علاجات أكثر فعالية يتم أيضًا استكشاف العلاج الجيني
والعلاج بالخلايا الجذعية كعلاجات محتملة لـ lhon.
الاستشارة الوراثية مهمة للأفراد المصابين بمرض lhon وأسرهم
لأنه اضطراب وراثي يمكن أن يقدم المستشارون الوراثيون معلومات
حول نمط وراثة الاضطراب واحتمال انتقال الطفرة إلى الأجيال
القادمة وخيارات التخطيط الإنجابي.
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي هو اضطراب وراثي نادر
يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر
وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا
والذي يورث من الأم. يشتمل التشخيص والإدارة عادةً
على فحوصات العين والاختبارات الجينية وتقييم تاريخ العائلة
والعلاجات
lhon هو اضطراب نادر حيث يقدر انتشاره بواحد من كل 30000
فرد في جميع أنحاء العالم هذا المرض أكثر شيوعًا عند الذكور منه
لدى الإناث ويظهر عادةً في مرحلة الشباب بمتوسط عمر يبدأ
من 28 عامًا بينما يؤثر lhon بشكل أساسي على الرؤية قد يعاني
بعض الأفراد المصابين بـ lhon أيضًا من أعراض عصبية
مثل اضطرابات الحركة والضعف الإدراكي والأعراض النفسية
قد تكون هذه الأعراض مرتبطة بآثار خلل الميتوكوندريا
على أجزاء أخرى من الجسم.
ينتج lhon عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا
والتي يتم توريثها من الأم هذا يعني أن خطر انتقال الطفرة
إلى الأطفال يعتمد على الحالة الجينية للأم نسل الإناث
المصابات بـ lhon لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة الطفرة
يتوفر الاختبار الجيني لـ lhon ويمكن استخدامه لتأكيد
التشخيص وتحديد أفراد الأسرة الذين قد يكونون معرضين لخطر
وراثة الطفرة. تعتبر الاستشارة الوراثية جانبًا مهمًا من إدارة lhon
حيث يمكنها مساعدة الأفراد والعائلات على فهم النمط الوراثي
للمرض واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسر

المصدر: منتديات هبوب الجنوب - من قسم: ۞ هبوب ذوي الأحتياجات الخاصة ۞

---

hujghg gdfv hguwfd hgfwvd hg,vhed H[fv hgfavn hguwfd hg,vhed hujghg

اهنيك ع الذوق
إبداع في الطرح وروعة في الإنتقاء
وجهداً ملحوظ تشكر عليه
دمت بروعة طرحك
أكاليل الزهر أنثرها في متصفحك

راق لي جدا ماقرأته هنا
شكرا لكم على جمال طرحكم
ننتظر جمالا كهذا الجمال وأكثر
أطيب التحايا وارق المنى

سطور نالت الإعجاب برقي هذا الطرح
وهذا سَّــر إبداعك وذائقتك المُتميزه
سوف آظل أترقب الجديد بكل شوق
لك كل الود والاحترام

لكم من الابداع رونقه
ومن الاختيار جماله
دام لنا عطائكم المميز والجميل

جزاك الله كل خير وبارك الله فيك وفي جلبك الطيب

موضوع في قمة الروعه
لطالما كانت مواضيعك متميزة
لا عدمنا التميز و روعة الاختيار
دمت لنا ودام تالقك الدائم

اجدت النقل
شكرًا جزيلًا