مرض مكاردل
https://www.almrsal.com/wp-content/u...07/image-2.png
مرض مكاردل هو اضطراب عضلي نادر، هذا المرض يعمل على الخلايا العضلية فلا تستطيع الخلايا تكسير السكر المعقد “الجليكوجين” وهو جزء من مجموعة الأمراض التي تسمى أمراض تخزين الجليكوجين، وله العديد من الأسماء ومنها مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD 5 أو GSD V). تستخدم الخلايا سكراً بسيطاً يسمى الجلوكوز وهو يأتي من الطعام يعمل الجهاز الهضمي على إرسال سكر الجلوكوز بكميات كبيرة إلى الدم وهذا يرفع من مستويات الجلوكوز في الدم يقوم الجسم بإزالة هذا الجلوكوز الزائد من الدم لتحقيق الاستقرار في مستوى الجلوكوز في الدم ثم يقوم الجسم بتحويل الجلوكوز الإضافي إلى جليكوجين يخزنها في الكبد والعضلات وأماكن أخرى من الجسم لذلك يعتبر الجليكوجين هو شكل من أشكال تخزين الطاقة. تحتاج العضلات دائماً إلى إمداد مستمر من الجلوكوز لمواصلة العمل بشكل جيد، لكن في مرض مكاردل لا تستطيع العضلات تكسير الجليكوجين المحفوظ وذلك لأن مادة مهمة ضرورية لهذه العملية مفقودة من خلايا العضلات وهذا يعني أن العضلات لا يمكنها استخدام الجليكوجين المخزن للحصول على الجلوكوز الذي يحتاجه الجسم، وهذه المادة الرئيسية المفقودة في العضلات هي إنزيم يسمى ميوفوسفوريلاز وهذا الإنزيم يساعد في تسريع التفاعلات الكيميائية في الجسم. أسباب مرض مكاردل مرض مكاردل هو مرض وراثي ينتج عن تغيرات (طفرات) في جين انزيم فوسفوريلاز العضلي، لا تستطيع خلايا العضلات صنع هذا الإنزيم لذلك لا يمكنهم تكسير الجليكوجين إلى جلوكوز. علي الأغلب ينتقل التغيير الجيني الذي يسبب مرض مكاردل من الوالد إلى الطفل ، إذا أمتلك الشخص المصاب بشكل عام زوج من الجينات (واحد من كل والد) لكل مادة يصنعها الجسم لذلك في معظم الحالات يحتاج الشخص المصاب بمرض مكاردل إلى نسختين من الجين المتحور، لذلك يُورث هذا المرض في نمط صبغي جسدي متنحي ويؤثر بشكل أساسي على عضلات الهيكل العظمي بعض الأشخاص لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ولذلك هم يعانون من بعض أعراض مرض مكاردل. مرض مكاردل وأعراضه يسبب مرض مكاردل أعراضًا في العضلات فمن من الصعب ممارسة الرياضة دون الشعور بالتعب، يمكن أن تختلف حدة هذه الأعراض ولكن بعض الأعراض الشائعة لمرض مكاردل هي:
كيف يتم تشخيص مرض مكاردل أولاً يقوم الطبيب بأخذ معلومات عن التاريخ الصحي للمريض ويسأل عن الأعراض في الفترة الأخيرة والظروف الصحية السابقة والتاريخ الصحي للعائلة، ثم يقوم بإجراء فحص جسدي شامل بما في ذلك اختبارات قوة العضلات قد يختبرون قدرة المريض على التحمل أو القدرة على التمرين المستمر و تتضمن بعض الاختبارات التشخيصية ما يلي:
لا يوجد علاج لمرض مكاردل حتى الآن ولكن هناك بعض استراتيجيات النظام الغذائي والتمارين الرياضية للمساعدة في السيطرة على المشكلة، قد يساعد نظام التمرين المنخفض أو المعتدل للجسم على تحقيق أقصى استفادة من القدرة على استخدام الجلوكوز، ويبدأ الطبيب بوضع هذه الأنظمة وهذا بناء على تشخيص الحالة المرضية، يمكن الإفراط في ممارسة الرياضة أن يضر بالعضلات والكلى لدى الأشخاص المصابين بمرض مكاردل لذلك يمكن أن يقدم الطبيب بعض العلاجات المستخدمة للمساعدة في إدارة مرض مكاردل وهي:
يتم تصنيف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين عند الأطفال حسب العدد والاسم وهم يشملوا:
أعراض مرض تخزين الجليكوجين عادة ما يحدث تشخيص مرض تخزين الجليكوجين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بأمراض تخزين الجليكوجين فسوف يسأل عن أعراض الطفل وتاريخه الطبي وتعتمد أعراض مرض تخزين الجليكوجين لدى مرضى الأطفال على حسب نوع المرض ولكن الأمراض الشائعة:
يعتمد علاج مرض تخزين الجليكوجين على نوع المرض والأعراض، يتم تطبيق الإرشادات العلاجية العامة التالية على الأشخاص الذين يعانون من أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر على الكبد أو العضلات، والذي يحدد النظام العلاجي هو الطبيب المختص ويتم التحديد حسب نوع المرض وأعراضه.
م |
الله يبعد عننا كل الامراض ويحفظنا
|
اللهم امين
اسعدني مرورك اختي غفران شكرا لك |
مدائن من الشكر لجلبك الطيب
وعلى الإنتقاء الرائع والمميز أرقى التحايا .. |
اسعدني تواجدك ونثر حروفك العطره
مودتي التي لا تفنى |
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By
Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas