منتديات هبوب الجنوب - متلازمة القلب والوجه والبشرة

هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م
يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق
المميزات التي تميز أطفال متلازمة CfC كبر حجم الرأس نسبيا
العينين متباعدة الشعر المجعد قشور في الجلد أو سماكته
مع حكه قصر القامة تأخر في النمو فرط التعرق 70% تقريبا
لديهم عيوب في القلب
تتداخل بشكل كبير مع شرطي الوراثة لمتلازمتي نونان وكوستيلو
أسماء مرادفة:
متلازمة كريات الكربون الكلورية فلورية
متلازمة الوجه القلبية والبشرة
مدى شيوع المتلازمة
العدد الدقيق للإصابات غير معروف ولكن تشير أحد التقارير
الى أنه يمكن ان تكون واحد لكل 815000 فرد الا انه يعتقد
ان العدد أكبر من ذلك
اسباب حدوث هذه المتلازمة:
عادة ما تكون طفرة جديد في الجينات لوالدين ليس لديهم
تاريخ اضطراب في أسرهم عدد قليل من الحالات المبلغ عنها
يكون الشخص حامل للجين المتضرر وجد ان هناك اربع
مورثات مختلفة تترافق مع هذه المتلازمة وهي:
جين بي راف (BRAF ) و يكون هو السبب في حوالي 80% من الحالات
جين ماب2كي واحد و اثنين ( MAP2K1 و MAP2K2 )
و يكون هو السبب في حوالي 15% من الحالات
جين كي راس (KRAS ) و يكون هو السبب في حوالي 805
من الحالات
الأعراض
ملامح الوجه :
جبهة كبيرة ضخامة نسبية في الرأس يضيق على جانبي الجبين
إطراق في الجفن استدارة الأذن قصر جسر الأنف
عينين مائلة للأسفل
القلب:
التضيق الرئوي عيوب الحاجز الأذيني عيوب
بالحاجز البطيني اعتلال عضلة القلب
الجلد والشعر:
جلد جاف او سميك أكزيما قشره حكة
الشعر مجعد او هش متفرق شعر الرموش والحاجبين
قد يكون غائب او متفرق
العيون:
عيون متباعدة حول رأرأة عيوب النظر
النمو:
يكون الوزن والطول طبيعي عند الولادة ولكنهما ينخفضان
بعد ذلك قد يكون لدى البعض نقص في هرمون النمو
في مراحل مختلفة
المشاكل الصحية
المشكلة الاساسية هي في العادة ناتجة عن مشاكل القلب
الخلقية و لكن من الشائع مصاحبة هذه المتلازمة بتأخر
في النمو وصعوبة في الرضاعة القيء و الارتجاع المعدي للمريء
مشاكل خلقية في الأمعاء فتق إمساك متكرر ارتخاء في العضلات
و البعض قد يكون لديه توسع في تجاويف المخ او استسقاء
ولكن نادرا ما يحتاج لدخل جراحي.
التشخيص:
في الماضي كان يستند التشخيص على المظاهر السريرية
والتاريخ التنموي للطفل ولكن مع اكتشاف الجين المسبب
أصبحت الاختبارات الجينية تقدم لأي شخص يشتبه
في وجود الحالة
هناك بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة CFC
وليس لديهم طفرة في أحدى الجينات المسببة مما يعني انه
قد يكون هناك جينات أخرى لها صلة ولم ويتم تحديدها بعد
فرص إنجاب طفل أخر:
غالب الاطفال تحدث لديهم هذه المتلازمة نتيجة لطفرة جديدة
و الابوين سليمين و في هذه الحالة نسبة تكرار الاصابة في الذرية
في العادة اقل من 1% هناك عدد قليل من الحالات الموثقة لأشقاء
ولكن هذا نادر جدا يحدث اذا كان احد من الوالدين لديه طفرة
في الجين و هنا تكون احتمالية تكرار الاصابة 50% في كل حمل
لذلك ينصح بعمل فحص للجينات للطفل و الابوين
العلاج الدوائي:
حاليا لا يوجد علاج لكل اعراض المتلازمة ومع ذلك
مع الأرادة السليمة والتدخل المبكر هناك الكثير مما يمكن
عمله لتحسين صحة الطفل العلاج يعتمد على الخصائص الفردية
لكل فرد كجراحة القلب لتصحيح الخلل الأدوية والمستحضرات
لعلاج الجلد جراحات العين العدسات التصحيحية.
الفحوصات التي نجرى:
التقييم العصبي
الرنين المغناطيسي
فحص البصر من قبل طبيب العيون
تقييم القلب
زيارة طبيب الغدد الصماء للنقاش حول استعمال
هرمون النمو التقييم النفسي التنموي
التسجيل في علاجات التدخل المبكر لتعزيز النمو والحركة
والتطور الفكري مثل العلاج الطبيعي وعلاجات النطق