منتديات هبوب الجنوب - متلازمة ألاجيل

الدكتور عبدالله محمد الصبي

أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور ألاجيل
Alagille عام 1969 لذلك سميت هذه الحالة باسمه
وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة
من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي
وفي عام 1975 قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة
لهذه المتلازمة وهي عيب خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة
ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد عيوب خلقية
في القلب تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود الفقري
الأسباب:
خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)
ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
ظهور العلامات متمايز variable expression أي لا يكون
بنفس الحدة لدى جميع الأشخاص المصابين
يصيب الذكور والإناث نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 ولود
ما هي مشكلة الكبد؟
عدم وجود القنوات الصفراوية أو صغر حجمها يؤدي لعدم
تصريف الأفرازات الكبدية إلى الأمعاء مما يؤدي لأرتجاعها
داخل الكبد والذي سيؤدي لتليف الكبد وظهور الأعراض المرضية
الأعراض:
تختلف نسبة ودرجة ظهور الأعراض من شخص لآخر
فالبعض تظهر عليه العلامات المرضية بشكل كبير
من اليوم الأول للولادة وآخرون يتم اكتشاف حالاتهم بالصدفة
لعدم ظهور الأعراض عليهم قد تكون الأعراض واضحة لدى الطفل
وغير واضحة لدى أحد الوالدين
الضعف وعدم زيادة الوزن
ضعف النمو- الطول - نتيجة المقاومة ضد هرمون النمو
معالم الوجه المميزة والتي قد لا تكون واضحة خلال السنة الأولى
من العمر مثل: الذقن الصغير البارز، العينان الغائرتان
الجبهة العريضة ..
خلل في الكبد حيث تكون الأقنية الصفراوية قليلة
لذلك يلاحظ وجود اليرقان من خلال اصفرار بياض العين والجلد
يكون لون البراز فاتح مثل الصلصال لعدم وجود الإفرازات
الصفراوية في البراز
يكون لون البول أصفر غامق
تضخم حجم الكبد والطحال
تراكم الكولسترول مما يؤدي لارتفاع ضغط الدم
o عدم القدرة على امتصاص الفيتامينات الذهنية مما يؤدي
للكساح وضعف التجلط
زيادة مستوى حمض الصفراء serum bile acids
مما يؤدي لحدوث الحكة
عيوب خلقية في القلب خاصة ضيق الشريان الرئوي
pulmonary stenosis
شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها
شكل الفراشة butterfly vertebrae في 50% من الحالات
التخلف الفكري بدرجات متفاوتة
o صغر حجم الخصية والذكر نتيجة ضعف الهرمونات
الجنسية Hypogonadism
مشاكل في الكلى
مشاكل في العيون في 75% من الحالات
السكري نتيجة لفشل البنكرياس
عادة ما يعيشون حتى مرحلة الشباب
من الأسباب الرئيسة للوفاة هو الجلطات الدماغية
التشخيص:
زيادة نسبة الصفراء المباشر في الدم نتيجة انسداد القناة الصفراوية
زيادة مستوى حمض الصفراء في الدم serum bile acids
زيادة مدة التجلط الدموي prothrombin time
زيادة نسبة الكوليستيرول والدهون الثلاثية في الدم
زيادة تحليل وظائف الكبد خاصة الفوسفيت الحمضي
alkaline phosphatase
الأشعة الصوتية للقلب تظهر العيوب الخلقية
ارتفاع ضغط الدم
تغير وظائف الكلى
تحليل الكروموسومات Chromosomal analysis
خزعة الكبد - ندرة في القناة الصفراوية
الأشعة للعظام لمعرفة العيوب العظمية في العمود الفقري
والأضلع والأطراف
الأشعة الصوتية للكبد لمعرفة التغيرات أو حدوث تحول
سرطاني لها hepatoma
فحص العيون لمعرفة المشاكل المصاحبة
العلاج:
الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
أعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK حيث ان نقص تدفق الصفراء
يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
أعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاصد الذين لديهم نقص في الوزن
تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة
الجراحة:
تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية
في الحالات الخطيرة من المتلازمة